Der große Schlüssel

Gesundheitsforschung und Biotech-Unternehmen arbeiten weiter an der Vermessung des Menschen. Welche Chancen bietet die personalisierte Medizin?

DNA, © gettyimages, SERGII IAREMENKO/SCIENCE PHOTO LIBRARY
© gettyimages, SERGII IAREMENKO/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Die Basis: Mit rund 20.000 Genen ist das menschliche Genom durchschnittlich groß – manche Tierarten besitzen mehr als 50.000.

Es dauerte lange, bis Milas Eltern einen Namen genannt bekamen für das, was da mit ihrer Tochter passierte: Spielmeyer-Vogt-Krankheit. Da war Mila, sechs Jahre alt und früher ein glückliches und lebhaftes Mädchen, schon blind. Sie hatte ihren Wortschatz verloren, heftige Krämpfe schüttelten immer wieder ihren Körper und ohne fremde Hilfe konnte sie nicht mehr gehen.

Spielmeyer-Vogt, auch Batten-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene neurodegenerative Erkrankung. Die Häufigkeit pro Geburt beträgt in Deutschland gerade mal 1 zu 143.000. Die Krankheit ist nicht heilbar, die Überlebensdauer der Betroffenen beträgt sechs bis 20 Jahre. Doch in Milas Fall dauerte es nur acht Monate, bis ein Ärzteteam aus Boston die genetische Ursache für ihre Erkrankung fand und einen entsprechenden Wirkstoff entwickelte, der die Krankheit aufhalten sollte.

20 Monate nachdem Mila ihre Therapie begann, leidet sie nun nicht mehr unter Krampfanfällen und kann auch wieder selbst Nahrung zu sich nehmen anstatt über eine Ernährungssonde. In guten Momenten lacht sie wieder so wie früher. Milasen heißt dieses neuartige Medikament – benannt nach dem einzigen Menschen, der mit ihm behandelt wird.

Die Chancen der personalisierten Medizin sind zugleich ihre Herausforderung

Milas Fall, der vor Kurzem im „New England Journal of Medicine“ beschrieben wurde, ist eine beeindruckende Demonstration der Wirksamkeit von personalisierter Medizin. Diese Art von Behandlung, auch Präzisionsmedizin genannt, ist eine vollkommen neue Art der Betrachtung und Behandlung von Krankheiten. Früher erhielten fast alle Menschen mit dem gleichen Krankheitsbild auch die gleiche Medizin. Bereits heute wird daran gearbeitet, dass sich Medikamente und Therapien an den Körper, den Stoffwechsel und das Erbgut jedes einzelnen Patienten anpassen.

Eine Behandlung, die so einzigartig ist wie jeder einzelne Mensch – im Fundus von zahlreichen Science-Fiction-Romanen ist personalisierte Medizin ein beinahe ebenso häufig anzutreffendes Motiv wie fliegende Autos oder Roboter-Butler. Und genau wie bei den beiden anderen Zukunftstechnologien gibt es schon seit vielen Jahren das Versprechen, dass die Vision nun bald Realität wird.

Das verspricht größere Effizienz im Gesundheitswesen, unter Umständen aber auch höhere Kosten. Eine Behandlung, wie sie das Mädchen Mila erfährt, kostet unter Umständen mehrere Millionen US-Dollar. Die Chancen der personalisierten Medizin, ihre Fokussierung auf den einzelnen Patienten, sind zugleich ihre größte Herausforderung: Jeder Patient ist ein Einzelfall.

Doch bei genauerer Betrachtung bedeutet personalisierte Medizin nur im Ausnahmefall eine Spezialbehandlung für den einzelnen Patienten, wie dies bei manchen Immuntherapien der Fall ist. Viel öfter werden Patienten einer Untergruppe zugeteilt und erhalten innerhalb des Verfügbaren die am besten auf sie zugeschnittene Therapie, in Fachkreisen spricht man auch von „Stratifizierung“.

Auf lange Sicht werden die Maßnahmen der personalisierten Medizin aber sogar zu einer Senkung der Kosten führen, sagt etwa Friedrich von Bohlen, Managing Director der dievini Hopp Biotech Holding, in der die milliardenschweren Biotech-Investments des SAP-Gründers Dietmar Hopp gebündelt sind: „Erstens wird die Sequenzierung der Genome und aller anderen ‚-ome‘ durch neueste Technologien immer günstiger. Zweitens können die Kosten, die die Pharmaindustrie für die Entwicklung von Medikamenten aufwendet, deutlich reduziert werden.“

Das zeigt sich etwa in den Kosten für die Sequenzierung eines einzigen menschlichen Genoms, die für eine personalisierte Therapie unerlässlich ist. War das erste Humangenomprojekt zur Entschlüsselung des menschlichen Erbguts noch eine 13 Jahre andauernde Mammutaufgabe mit Gesamtkosten von 2,7 Milliarden US-Dollar, sank der Aufwand seitdem mehr als exponentiell. Heutzutage kostet die Entschlüsselung des eigenen Erbguts bei kommerziellen Online-Anbietern kaum mehr als 1000 Dollar.

Um weiterhin solche Fortschritte zu erzielen, ist eine schnelle und nicht invasive Diagnostik deshalb genauso wichtig wie eine Automatisierung der Vorgänge im Labor. Behandlung und Diagnostik bilden sozusagen „ein Tandem“, wie es in einem Positionspapier des Verbands Forschender Arzneimittelhersteller heißt. Personalisierte Medizin ist kein fertiges Produkt, sondern eher ein Prozess, der vor allem darauf beruht, die Charakteristika eines jeden Patienten so gut wie möglich zu kennen. Vor jeder Therapie stehen die entsprechenden Tests von Blut, Gewebe oder Knochenmark.

Diagnostik der nächsten Generation generiert jedoch schnell gigantische Datenmengen, die gespeichert und interpretiert werden müssen. Man benötigt also nicht nur modernes und automatisiertes Laborequipment, sondern auch die entsprechenden Algorithmen und Programme, um die Testergebnisse auszuwerten. Längst ist deshalb mit der sogenannten Bioinformatik eine eigenständige Disziplin entstanden, die immer wichtiger wird. „Die Digitalisierung verändert damit auch die Rolle der Ärzte und die Beziehung zwischen Arzt und Patienten“, so Friedrich von Bohlen.

Die Kosten der Arzneimittelentwicklung lassen sich deutlich reduzieren. Friedrich von Bohlen, Managing Director, dievini Hopp holding

Das Labor wird zum Computerlabor. Medizin, Biologie und Computing konvergieren, Big-Data-Anwendungen werden immer wichtiger. Und zwar nicht nur in der Therapie selbst, sondern auch zur Entwicklung von neuen Medikamenten. Zukünftig, so von Bohlen, könnten mit „wenigen klar profilierten Patienten Wirksamkeit, Sicherheit und Nutzen von Arzneimittelkandidaten in kleinen Studien mit kurzer Laufzeit und hoher Erfolgswahrscheinlichkeit“ demonstriert werden. „Dadurch lassen sich die Kosten der Arzneimittelentwicklung, die heute bei über zwei Milliarden Euro pro neuem Medikament liegen, deutlich reduzieren.“ In Deutschland etwa sind (Stand September 2019) bereits etwas mehr als 70 Wirkstoffe der personalisierten Medizin zugelassen, in den USA sind es schon über 100.

Arzneimittel wirken bekanntlich nicht bei allen Menschen gleichermaßen, sagt auch Hans Lehrach. Er ist ehemaliger Direktor des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik, war maßgeblich am Humangenomprojekt beteiligt und ist Gründer von mehr als einem halben Dutzend Biotech-Unternehmen. Für ihn muss eine Medizin der Zukunft Patienten deshalb nicht mehr nach dem „Prinzip Gießkanne“ behandeln, sondern sich ihre Krankheiten sehr viel genauer anschauen.

IVF, © gettyimages, nevodka
© gettyimages, nevodka

Die Lösung. In der personalisierten Medizin bilden Diagnostik und Therapie ein Tandem.

Weil etwa Tumore ganz verschiedene Mutationen haben können, brauchen zum Beispiel scheinbar ähnliche Krankheiten wie Brust- oder Darmkrebs bei verschiedenen Patienten ganz unterschiedliche Medikamente. Und diese Medikamente beeinflussen wiederum Dutzende von Stoffwechselvorgängen, die in jedem Körper ein bisschen anders ablaufen können. Laut Lehrach sagen selbst große klinische Studien nur bedingt etwas über die Chancen einer Arznei im Einzelfall aus. Schließlich würden die nur einen Durchschnitt über Hunderte, wenn nicht Tausende Personen abbilden. „Das ist so, als würde man sagen: Ihr linker Arm ist gebrochen, aber wir gipsen jetzt mal den rechten ein, weil in klinischen Studien mehr rechte Arme eingegipst wurden“, so Lehrach.

Mit der von ihm gegründeten Future Health Initiative widmet sich Lehrach deshalb der Entwicklung eines „digitalen Zwillings“. Ein Patient ist immer auch eine Datei, bestehend aus gigabyteweise Informationen über die individuelle Krankengeschichte, das eigene Genom oder etwaige Stoffwechselbesonderheiten. Die digitale Entsprechung dient als Repräsentation des echten Menschen und, wenn man so will, als virtuelles Versuchskaninchen. Bevor man dem echten Menschen ein Medikament verschreibt, wird der Arzt am Computer-Doppelgänger verschiedene Therapien ausprobieren.

Wenn dann irgendwann von Millionen Menschen jeweils eine digitale Kopie existiert, könnte man klinische Studien an einer ganzen Heerschar virtueller Patienten durchführen, ohne dass jemand Schaden nähme. Den Beipackzettel, der vor eventuellen Nebenwirkungen warnt, braucht es dann vielleicht gar nicht mehr – weil ohnehin genau bekannt ist, wie jeder einzelne Organismus auf den Wirkstoff reagieren wird.

Mit mehr als 1.100 Ausstellern und über 35.000 Besuchern ist die analytica ist die Weltleitmesse für Labortechnik, Analytik und Biotechnologie. „Die Megatrends Digitalisierung und Vernetzung beschäftigen die Branche“, unterstreicht analytica-Projektleiterin Susanne Grödl, „daher erweitern wir das Forum Digital Transformation sowohl flächenmäßig als auch inhaltlich.“

Neben Impulsvorträgen wird es in Halle B2 eine Sonderschau geben, auf der Unternehmen ihre Konzepte für den digitalen Wandel live präsentieren. Weiteres Highlight: Mit einer Virtual-Reality-Brille erleben die analytica-Besucher das smarte Labor von morgen schon heute. Die parallel stattfindende analytica Konferenz vernetzt Industrie und Wissenschaft auf höchstem Niveau.

Von Michael Moorstedt. Der Artikel erschien erstmalig im Messe München Magazin 02/2019.